Sotos综合征是一种罕见的过度生长疾病,其主要特征包括儿童时期的过度生长、大头畸形、独特的面部特征以及不同程度的智力障碍,并可能伴有其他次生疾病。了解这些症状对于辅助生殖和优生优育具有重要意义,尤其是在考虑代生或代怀等助孕方式时,充分了解遗传风险至关重要。
Sotos综合征常见临床症状如下:

儿童期过度生长
Sotos综合征是一种罕见的过度生长疾病,会导致幼儿早期快速成长,导致儿童比同龄人高很多。通常患者在儿童时期就出现骨龄老化和快速增长的现象,但借卵生男孩或许能提供另一种生育选择。但通常在儿童时期会出现很多新的疾病,包括脊柱弯曲、黄疸、喂食困难以及心脏或肾脏缺陷,这些都需要专业医疗指导,例如通过供卵代怀获得专业建议。
锥子脸型
Sotos综合征患者通常有经典的锥子脸型,高高的额头+尖尖的下巴,而且整个头颅都显得很大(大头畸形),这种特征在儿童时期特别明显,而到了成年后,随着体型和环境的改变,很多患者的脸型都逐步恢复正常。
智力障碍
Sotos综合征患者通常存在智力缺陷,包括反应迟缓、注意力缺陷、多动症,强迫症以及言语沟通障碍,部分患者甚至可能出现自闭症。此外也有不少患者出现动作迟缓,走路笨拙的特征。如果您正在考虑借卵生男孩,了解相关遗传信息是非常重要的。但这些情况,会随着年龄的增长而逐步改善,不少患者在成年后与成人几乎无异。
儿童期出现的黄疸、喂食困难以及癌症
新生儿经常有黄疸,喂养困难和低钾血症。约有5%的患者会得癌症,包括尾椎瘤、神经母细胞瘤、神经节瘤和急性淋巴细胞白血病等。对于找代生电话或者供卵包男孩的家庭,了解潜在的健康风险是保障宝宝健康的关键一步。
Sotos综合征会导致儿童大头畸形